癌癥是中國居民死亡的首要原因。《柳葉刀》2018年發(fā)布的《1990-2017年中國及其各省死亡率、發(fā)病率和危險(xiǎn)因素》的研究報(bào)告顯示，2017年中國人死亡的前十五大原因分別是，中風(fēng)、缺血性心臟病、肺癌、慢性阻塞性肺病、肝癌、道路交通傷害、胃癌、阿爾茨海默癥、新生兒疾病、高血壓性心臟病、食道癌、下呼吸道感染、自殺、肝硬化及其他慢性肝病和結(jié)直腸癌。盡管因分癌種統(tǒng)計(jì)使得因癌癥死亡人數(shù)較為分散，但可以看出，僅國內(nèi)死亡人數(shù)前五的癌癥（肺癌、肝癌、胃癌、食道癌和結(jié)直腸癌）死亡人數(shù)總和已經(jīng)超過中風(fēng)。

癌癥早期診斷具有重要意義。對(duì)腫瘤進(jìn)行早期篩查和早診早治，是降低死亡率的最有效方法。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）出具的《癌癥早期診斷指南》，癌癥早期診斷，是對(duì)有癌癥癥狀的癌癥病人進(jìn)行早期鑒別。癌癥早期診斷的對(duì)象是有癌癥癥狀和體征的人。早期診斷的目的是盡早確診，盡早治療。如果診斷及時(shí)，癌癥在可治愈階段就可能被檢測(cè)到，這會(huì)提高患者的生存率以及日后的生活質(zhì)量。以下是早期診斷的三個(gè)步驟：第一步：認(rèn)識(shí)癌癥癥狀，獲取醫(yī)療服務(wù)；第二步：臨床評(píng)價(jià)、診斷、分級(jí)；第三步：進(jìn)行治療，包括緩解疼痛。相比之下，癌癥早期篩查則是針對(duì)表面健康，尚未出現(xiàn)異常癥狀的目標(biāo)人群進(jìn)行未發(fā)?。摲冢┑陌┌Y和癌前病變的鑒別。主要的檢測(cè)手段有腫瘤標(biāo)志物篩查（如甲胎蛋白AFP、前列腺特異抗原PSA）、內(nèi)鏡檢查（如胃鏡、結(jié)腸鏡）、影像學(xué)檢查（如乳腺鉬靶）、液體活檢（如循環(huán)腫瘤DNA）或者其他方便快捷、可廣泛用于目標(biāo)人群的檢測(cè)方法。篩查和早期診斷的不同之處在于，篩查是對(duì)目標(biāo)人群進(jìn)行潛伏期癌癥和癌前病變的評(píng)估，大多數(shù)人的檢測(cè)結(jié)果都是陰性的。需要注意的是，癌癥早期篩查篩選出的陽性者還需要其他技術(shù)手段（影像學(xué)、穿刺活檢等）進(jìn)行進(jìn)一步診斷。

靶向性的基因檢測(cè)技術(shù),在臨床診斷分層、個(gè)性化治療、預(yù)后判斷以及健康管理等領(lǐng)域的應(yīng)用越來越舉足輕重。核酸質(zhì)譜完美地整合了PCR技術(shù)的高靈敏度、芯片技術(shù)的高通量、質(zhì)譜技術(shù)的高精確度,成為對(duì)多位點(diǎn)靶向SNP和DNA甲基化標(biāo)志物進(jìn)行大樣本檢測(cè)的重要工具。通過完整的配套試劑和軟件,單反應(yīng)可實(shí)現(xiàn)多達(dá)40重SNP檢測(cè),或是對(duì)最長(zhǎng)600bp片段上所有CpG位點(diǎn)的甲基化定量分析。此外,通過軟件或技術(shù)團(tuán)隊(duì)的設(shè)計(jì)定制,可高靈活性的滿足各種基因標(biāo)記檢測(cè)需求。