菲捷明-早期肺癌診斷再次突破新高度

基因甲基化是指DNA分子上CpG雙核苷中的胞嘧啶（C）在酶的作用下選擇性地添加甲基形成5'-甲基胞嘧啶的過程。CpG雙核苷常位于基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)附近，其甲基化能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性等發(fā)生改變，從而調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄和表達(dá)。

簡單來說，基因甲基化就像DNA的一頂最神奇的“帽子”。戴上這頂“帽子”則會封鎖轉(zhuǎn)錄起始使轉(zhuǎn)錄過程不能延伸，并且影響轉(zhuǎn)錄因子與啟動(dòng)子的結(jié)合，從而使得基因沉默。因此低甲基化會激活基因轉(zhuǎn)錄，而超甲基化則會阻止基因轉(zhuǎn)錄導(dǎo)致基因沉默。

菲捷明正是采用DNA甲基化診斷技術(shù)，采用高效特異的DNA甲基化分子標(biāo)志物，通過先進(jìn)和精準(zhǔn)的核酸質(zhì)譜技術(shù)，只需2ml血液，即可對DNA甲基化位點(diǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)檢測，實(shí)現(xiàn)肺結(jié)節(jié)良惡性的精準(zhǔn)鑒別，在特異性大于95%的情況下，鑒別率高達(dá)80-92%。菲捷明?DNA甲基化診斷技術(shù)是高水平的新一代腫瘤體外診斷技術(shù)，曾獲得德國聯(lián)邦經(jīng)濟(jì)部高新技術(shù)創(chuàng)業(yè)大獎(jiǎng)，被評為有顛覆行業(yè)前景的技術(shù)。

今天為大家分享的案例：患者女性，于2021年8月在云南當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查出雙肺多發(fā)大小不等實(shí)性、部分實(shí)性及非實(shí)性結(jié)節(jié)，性質(zhì)待定。

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隨即采血送樣到我司進(jìn)行肺小結(jié)節(jié)良惡性鑒別，（收到樣本時(shí) 僅知曉患者姓名、年齡，無任何其他臨床信息）經(jīng)菲捷明檢測后，判定為四級（解讀：本次檢測結(jié)果提示肺結(jié)節(jié)具有惡性低風(fēng)險(xiǎn)，建議密切隨訪，并根據(jù)個(gè)人情況在醫(yī)生指導(dǎo)下做進(jìn)一步的診斷。）

檢測結(jié)果：本檢測使用定量核酸質(zhì)譜平臺對肺結(jié)節(jié)相關(guān)基因的DNA甲基化進(jìn)行檢測。定量分析受檢者血液標(biāo)本中68個(gè)DNA甲基化位點(diǎn)的甲基化水平,然后將檢測結(jié)果和基于大樣本建立的大數(shù)據(jù)模型進(jìn)行人工智能比對，給出對受檢者肺結(jié)節(jié)的良惡性的評估以及相關(guān)指導(dǎo)意見。檢測流程如下:

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菲捷明對Ⅰ期肺癌檢測的準(zhǔn)確率極高，在特異性95%的情況下，靈敏度能夠達(dá)到88.5%。其準(zhǔn)確率獲得了臨床的一致認(rèn)可，該病例菲捷明給出四級報(bào)告后，臨床醫(yī)生果斷選擇了病理確診，患者術(shù)后經(jīng)病理診斷為微浸潤性腺癌，直徑0.4cm；原位腺癌0.2cm，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)的比較早，治療效果很好，菲捷明再次突破了肺結(jié)節(jié)檢測的新高度，實(shí)現(xiàn)了對0.2cm原位腺癌的準(zhǔn)確判斷。