目前，惡性腫瘤是嚴重威脅人類健康的重要原因之一，給社會帶來了沉重的經濟負擔。隨著人口老齡化，腫瘤防治領域面臨越來越嚴峻的挑戰(zhàn)。2019年1月，我國發(fā)布了中國癌癥統(tǒng)計報告——《2015年中國惡性腫瘤流行情況分析》數(shù)據(jù)顯示，我國2015年有新發(fā)惡性腫瘤病例392.9萬平均每分鐘有7.5個人被確診為癌癥。每年惡性腫瘤所致的醫(yī)療花費超過2200億元。

大部分早期惡性腫瘤通過根治性手術即可得到有效的治療。當腫瘤在患者體內僅發(fā)生微小轉移灶，但仍未被臨床影像學檢查發(fā)現(xiàn)的情況下，仍然有50%的患者可通過全身系統(tǒng)性治療（如化療、免疫治療等）達到治愈。一旦惡性腫瘤患者發(fā)生了臨床明確的轉移，將難以被治愈，患者的生存期也將大幅縮短。以肺癌為例，Ⅰ期的非小細胞肺癌患者5年生存率為70%，而Ⅳ期患者的5年生存率則低于5%?？梢?，癌癥的早期發(fā)現(xiàn)和早期治療將直接降低癌癥患者的死亡率、提高患者的生存期。目前的多數(shù)癌癥篩查方式只能針對單一癌種，如果對多個癌癥進行篩查需要逐一完成多項檢查；同時，部分篩查方式有侵入性、操作繁瑣、預約周期長等情況，導致實際進行全身腫瘤篩查的人群比例較低，為推動癌癥的早期診斷和篩查工作帶來了困難，因此臨床急需精準便捷的腫瘤早篩、早診技術。

腫瘤標記物

假陽性結節(jié)的大量檢出是LDCT篩查亟需解決的重要問題，需要其他篩查手段加以補充。近年來，表觀遺傳學、液體活檢和生物標記物等肺癌檢測技術的進步以及物聯(lián)網(wǎng)醫(yī)學等技術的應用為實施"5P"篩查模式奠定了基礎。為達到"5P"醫(yī)學要求，需要動態(tài)跟蹤腫瘤細胞的變化，以便監(jiān)測其隨病程或治療發(fā)生的高度異質性，進而配合篩查和制定精準個體化治療方案。建議根據(jù)圖1所列的技術流程，優(yōu)化防治策略和及時干預，以達到事半功倍的效果。為此，還需要發(fā)掘表觀遺傳學、基因突變、細胞變異和浸潤啟動四方面信息，并掌握相關的預測、檢測和診斷技術，才能對處于風險期和各階段的肺癌篩查和管理游刃有余。如圖1所示，最佳篩查期是亞臨床肺癌階段，這一階段臨床及影像學尚未發(fā)現(xiàn)異常，而表觀遺傳學及基因相關分子標記物已經可以被檢測到。這無疑對以"液體活檢"為基礎的肺癌標記物篩查提出更高要求。

液體活檢

據(jù)了解，目前我國腫瘤檢測方法主要分為傳統(tǒng)檢測和基因檢測兩種，涵蓋血清腫瘤標記物、醫(yī)學影像學檢查、組織活檢、液體活檢等方式，而對腫瘤早期診斷最有效的方法是通過體外診斷尋找體液中的腫瘤標志物——液體活檢。液體活檢作為體外診斷的重要分支，通過捕獲和檢測體液（如：血液、尿液、唾液、腹水、胸膜積液等）中的生物標記物（如：血清腫瘤標志物、循環(huán)腫瘤細胞（CTC）、循環(huán)游離腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體、DNA甲基化等）來診斷和監(jiān)測腫瘤等疾病。

表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下基因表達的可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科，包括DNA甲基化、組蛋白乙酰化和染色質構象變化等。目前較成熟的是印跡基因技術，具有簡便、易行、靈敏度高、特異性高、易掌握和精準性好等優(yōu)點，且具有預測性，可指導個體化預防，可用于預測肺癌風險，甲基化是一種非常有潛在價值的標記物。然而早期肺癌患者中，需聯(lián)合檢測多基因甲基化水平可能更具有診斷價值。

菲捷明正是采用DNA甲基化診斷技術，采用高效特異的DNA甲基化分子標志物，通過先進和精準的核酸質譜技術，只需2ml血液，即可對DNA甲基化位點進行精準檢測，實現(xiàn)肺結節(jié)的良惡性鑒別，在特異性大于95%的情況下，鑒別率高達80-92%。菲捷明DNA甲基化診斷技術是國際先進水平的新一代腫瘤體外診斷技術，曾獲得德國聯(lián)邦經濟部高新技術創(chuàng)業(yè)大獎，被評為有顛覆行業(yè)前景的技術。